Malattie neuromuscolari, la ricerca non si ferma e in Italia 5 medici premiati in eccellenza 

Quando si parla di malattie neuromuscolari, di solito si distingue fra le forme ereditarie e quelle acquisite.

Al primo gruppo appartengono molti disordini a esordio sia in età infantile sia in età adulta. L’elenco è in continuo aggiornamento grazie ai grandi progressi in ambito di genetica molecolare. Le scoperte più recenti, infatti, hanno consentito, in molti casi, di isolare il gene responsabile dell’avvio della progressione delle patologie che vanno a colpire uno dei componenti dell’unità motoria ovvero il 2° motoneurone, la placca neuromuscolare e il muscolo e di cercare di porvi rimedio.

La patologia neuromuscolare ereditaria più frequente è costituita dal gruppo delle neuropatie sensitivo-motorie periferiche che hanno un’incidenza di circa una persona ogni mille abitanti.

Meno diffuse sono poi patologie come la Distrofia Miotonica, le Distrofinopatie alle quali appartengono disordini come la distrofia muscolare di Duchenne, DMD e Becker, la Distrofia Muscolare dei Cingoli (LGMD), la Distrofia Muscolare Facio-Scapolo-Omerale (FSO), le Atrofie Muscolari Spinali (SMA I, II, III) e le Miotonie Congenite.

Le forme non ereditarie comprendono quelle patologie che si sviluppano per lo più in età adulta e che compromettono la funzionalità di uno dei componenti dell’unità motoria.

Uno dei disordini più noti è sicuramente la SLA (Sclerosi Laterale Amiotrofica), ma allo stesso gruppo appartiene anche la Miastenia gravis e la polineuropatia infiammatoria acuta, meglio conosciuta come sindrome di Guillain Barrè.

«Le malattie neuromuscolari oggi note sono più di 150 e rappresentano un ampio gruppo di patologie, su base genetica o acquisita, che coinvolgono il tessuto muscolare, il midollo spinale, il nervo periferico o la giunzione neuromuscolare. Queste patologie possono comparire in qualunque momento della vita e a qualunque età, con evoluzione a volte molto rapida e dall’esito infausto, comportando gradi variabili di disabilità che interessano in particolar modo il movimento, la capacità respiratoria, la comunicazione, la deglutizione e la funzione cardiaca.

Attualmente queste malattie interessano circa 40.000 persone in tutto il Paese» spiega Valeria Sansone Direttore clinico-scientifico Centro Clinico NeMO (NeuroMuscular Omnicentre un centro clinico ad alta specializzazione, pensato per rispondere in modo specifico alle necessità di chi è affetto da malattie neuromuscolari) di Milano.

L’importanza di una diagnosi precoce e di figure specializzate

Ogni patologia neuromuscolare necessita di un approccio multidisciplinare che prevede il coinvolgimento e la stretta collaborazione di diverse figure professionali quali neurologo, genetista, reumatologo, fisiatra e cardiologo. Tutti gli specialisti chiamati in causa devono essere in possesso di specifiche conoscenze poiché la latenza diagnostica e l’incapacità di un’adeguata presa in carico sia nella fase cronica, sia in quella acuta, complicano e spesso arrestano il percorso di cura di questi pazienti.

Le nuove terapie in costante evoluzione, invece, hanno reso fondamentale la possibilità di fare una diagnosi precoce e di riconoscere prontamente i sintomi e i segni di queste malattie, che ora sono potenzialmente trattabili.

Proprio in questi giorni presso il Centro Clinico NeMO, hanno conseguito il primo Master di II livello in «Diagnosi, cura e ricerca nelle malattie neuromuscolari: aspetti muscolari e multisistemici», 5 medici. Il corso, è stato promosso dall’Università degli Studi di Milano: i professionisti che lo hanno frequentato, oggi, possono definirsi iperspecializzati per la presa in carico multidisciplinare delle patologie neuromuscolari.

«Da anni la ricerca in questo ambito si è concentrata sulla conoscenza delle cause di esordio e sullo sviluppo di nuovi approcci terapeutici e posso dire che oggi stiamo vivendo un momento estremamente importante nella scoperta di nuovi tasselli per la presa in carico delle malattie neuromuscolari. Siamo solo all’inizio di quello che potremmo definire un nuovo «rinascimento farmacologico», perché dal punto di vista tecnologico la ricerca di nuovi farmaci ha superato i limiti dell’approccio per singola malattia e i risultati possono essere così messi a sistema e trasferiti anche alle altre patologie- chiarisce ancora la dottoressa Sansone che conclude- E tutto ciò ci riempie di speranza e ci porta a lavorare ancora più motivati, con la consapevolezza che tali risultati avranno un impatto concreto nel mettere in campo nuovi trattamenti di cura per i nostri piccoli e grandi pazienti».

Iniziative sul territorio

Sabato 9 marzo è la giornata dedicata alla sensibilizzazione sulle malattie neuromuscolari. In 17 città italiane Ancona, Bari, Bologna, Brescia, Cagliari, Genova, Messina, Milano, Napoli, Palermo, Parma, Pisa, Roma, Siena, Torino, Udine, Verona, sedi di Centri esperti di malattie neuromuscolari, sono stati organizzati degli incontri al fine di permettere a specialisti, associazioni di pazienti, infermieri, fisioterapisti, medici di base, pediatri un aggiornamento sullo stato dell’arte a livello nazionale, regionale e territoriale riguardo diagnosi, terapia e presa in carico del paziente affetto da tali disordini ( www.giornatamalattieneuromuscolari.it).

Questa giornata, che ricorre per il terzo anno consecutivo, è stata fortemente voluta da Angelo Schenone dell’Università di Genova, Presidente dell’Associazione Italiana per lo Studio del Sistema Nervoso Periferico insieme al Prof. Antonio Toscano dell’Università di Messina e presidente dell’Associazione Italiana Miologia per parlare e sensibilizzare tutti, operatori del settore e non, sulle conseguenze di questi disturbi sia per chi ne è afflitto sia per chi deve prestare assistenza. Un’adeguata informazione, infatti, è fondamentale per permettere ai caregiver di assistere correttamente i malati, poiché queste patologie sono talmente gravi da imporre, il più delle volte, una vera e propria riorganizzazione familiare. La Giornata ha ottenuto il Patrocinio dalla Società Italiana di Medicina Generale e delle cure primarie (SIMMG), dalla Società Italiana di Neurologia (SIN) e dalla Federazione Nazionale degli Ordini dei Medici Chirurghi e degli Odontoiatri (FNOMCeO).


Fonte: http://www.lastampa.it/scienza/benessere

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